BẠN NÊN LÀM GÌ KHI GẬP KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM BẤT THƯỜNG? (kỳ 2)

J. FOWER

Đánh giá lâm sàng bằng cách thăm khám kỹ lưỡng sẽ giúp xác định hay loại trừ một chẩn đoán tạm thời. Một bệnh sử và khám lâm sàng sơ xài sẽ không thể giúp bạn đặt ra những câu hỏi phù hợp và các xét nghiệm định hướng kém chính xác sẽ không thể bù lại những thiếu sót này. Giải pháp cho các tình huống khó chẩn đoán phụ thuộc rất nhiều vào các đánh giá lâm sàng của bạn (nghĩa là xác suất tiền nghiệm), được điều chỉnh bởi độ nhạy và độ đặc hiệu của kết quả xét nghiệm. Khi những kết quả xét nghiệm này bất thường nhưng lại không ủng hộ cho chẩn đoán tạm thời ban đầu thì bản thân chúng cũng không phải là vấn đề. Khi đánh giá lại bệnh cảnh lâm sàng bằng cách thăm khám kỹ sẽ giúp có thêm các chẩn đoán cần phân biệt từ những xét nghiệm đã thực hiện và có thể gợi ý thực hiện thêm các xét nghiệm tiếp theo để làm rõ chẩn đoán. Xét nghiệm bất thường đơn độc có thể được kết hợp sau đó vào chẩn đoán cuối cùng hay sẽ phải xem như một vấn đề bệnh học riêng biệt.

Bệnh nhân cũng như bác sĩ thường muốn có được câu trả lời ngay cho chẩn đoán, nhưng trong nhiều trường hợp, bệnh còn đang ở vào giai đoạn đầu nên triệu chứng rất nhẹ và chưa biểu hiện đầy đủ. Ngoài một số tình huống lâm sàng đòi hỏi phải can thiệp ngay dù chỉ với một số bằng chứng chưa đầy đủ (ví dụ: phải điều trị ngay nếu nghi viêm màng não do vi khuẩn), nếu có thể thì tốt hơn hết là theo dõi tiếp rồi hãy giải quyết vấn đề.

Một chẩn đoán vội vàng, đoán mò sẽ không thể chính xác và làm mất đi ưu điểm của sự suy luận. Chắc chắn, những khó khăn và những nghi ngờ, nếu được theo dõi cẩn thận, cùng với những xét nghiệm đúng, theo thời gian sẽ cho những kết luận cuối cùng chính xác hơn những suy đoán ban đầu.

Những tiến bộ về tính chính xác và các giá trị tham chiếu của các xét nghiệm giúp xác định các vấn đề lâm sàng sớm hơn và chính xác hơn.

Nói chung, y học ngày nay nổi bật với những kết quả Xquang, bệnh học và xét nghiệm, sau đó là nhiều xét nghiệm hơn. Các xét nghiệm thường được lý giải bởi các chuyên gia đã được huấn luyện kỹ nhưng không may là họ không được cung cấp các thông tin lâm sàng, do đó, các bác sĩ lâm sàng không nên tuyệt đối tin vào những lý giải này trừ khi chúng phù hợp với những đánh giá trên lâm sàng.

Các xét nghiệm sàng lọc không liên hệ với triệu chứng hay một nghi ngờ riêng biệt nào sẽ tạo ra một tình huống đặc biệt. Các thầy thuốc lâm sàng nên lý giải và tổng hợp những kết quả bất thường này như thế nào? Một bệnh sử được khai thác kỹ lưỡng, xét thêm những yếu tố nguy cơ như di truyền và lối sống thường sẽ cho phép tổng hợp những bất thường này lại.

Kết quả xét nghiệm đơn thuần chỉ là những con số có khuynh hướng bị sai lệch. Ví dụ một xét nghiệm đường huyết đói lại được thực hiện sau khi uống nước trái cây (bệnh nhân không xem là thức ăn nên không báo cáo) có thể dẫn đến chẩn đoán lầm bệnh đái tháo đường. Một mẫu xét nghiệm đánh giá tiểu albumin có thế cho kết quả tăng cao giả tạo nếu nước tiệu được lấy sau khi tập thể dục nặng hay đang trong kỳ kinh nguyệt. Một kết quả HbA1c bình thường không phải lúc nào cũng có nghĩa là bệnh nhân được kiểm soát tốt đường huyết nếu đời sống của hồng cầu bị rút ngắn lại như trường hợp các bệnh lý tán huyết hay mất máu rỉ rả. Bác sĩ lâm sàng phải biết rõ những mặt hạn chế của các xét nghiệm, những nguyên nhân thường gập nào có thể làm cho kết quả xét nghiệm không chính xác và phải biết tập hợp đủ các bằng chứng thuyết phục ủng hộ cho quyết định xử trí theo kết quả xét nghiệm. Khi bác sĩ lâm sàng thấy kết quả xét nghiệm không phù hợp thì nên thảo luận với các chuyên gia của phòng xét nghiệm.

Bệnh nhân thường đến khám vì các triệu chứng mệt mỏi không đặc hiệu, kiệt sức hoặc ngủ gà … sẽ có nhiều chẫn đoán phân biệt. Hàng loạt xét nghiệm được làm và phát hiện TSH hơi tăng, ví dụ bằng 6 (giá trị tham chiếu 0.4 - 4). Rõ ràng đây có vẻ là nguyên nhân, nhưng không, kết quả xét nghiệm phải trả lời được câu hỏi và TSH bằng 6 không hẳn đã tương ứng với các triệu chứng chính của người bệnh - do đó, bác sĩ lâm sàng nên xem xét lại chẩn đoán.