TRÌNH BỆNH ÁN : MỘT TRƯỜNG HỢP NHỨC ĐẦU + TĂNG HUYẾT ÁP

Thy Anh st

TÀI LIỆU CÓ THỂ HỮU ÍCH CHO CÁC SINH VIÊN Y5- Y6 & CÁC BÁC SĨ GIA ĐÌNH

BỆNH ÁN

Một người đàn ông 45 tuổi được vợ đưa tới phòng khám vì bị nhức đầu tái đi tái lại đã 3 tháng nay, Bệnh nhân khai nhức đầu khoảng 2 -3 lần mỗi tuần, mức độ 7-8/ 10. Nhức đầu xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày, đôi khi kèm theo mờ mắt, chủ yếu không nhìn rõ phần ngoài của thị trường. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng cảm thấy bị mờ mắt ngay cả những lúc không nhức đầu. Bệnh nhân cũng nhận thấy nón và bao tay đang sử dụng gần đây trở nên chật hơn. Từ năm ngoái tới nay, bệnh nhân không đeo được nhẫn cưới nữa vì nhẫn trở nên quá chật, có cảm giác bị nghẽn máu khi cố gắng đeo (hình 1). Huyết áp 150/90 mmHg, nhịp tim 82/ph, nhịp thỡ 14/ph. Mỏm tim nằm trên đường nách trước, liên sườn 6.

(hình 1)

HỎI

1/ Chẩn đoán nào phù hợp nhất?

2/ Cơ chế nào gây bệnh?

3/ Các bước xử trí tiếp theo để chẩn đoán bệnh?

4/ Điều trị nào tốt nhất cho bệnh nhân?

5/ Các biến chứng cuả bệnh?

ĐÁP

1/ Chẩn đoán nào phù hợp nhất?

Bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi (Acromegaly) do tăng tiết hormon tăng trưởng (GH, Growth Hormone). Các triệu chứng thường biểu hiện to các đầu chi, lưỡi to và phì đại các mô liên kết khác. Về lâu dài, bệnh sẽ có rất nhiều biến chứng sinh lý khác nữa. Chẩn đoán lúc đầu thường bị bỏ sót vì nồng độ GH đo được bị dao động rất nhiều trong ngày, sau khi gắng sức, khi nhịn đói, khi có suy gan, suy thận, bệnh đái tháo đường, kém dinh dưỡng hoặc đang sử dụng các thuốc như estrogen, beta-blocker hoặc clonidine.

Bệnh thừơng có các triệu chứng xuất hiện chậm, âm thầm:

Bệnh nhân thường khai:

Nhức đầu (do hội chứng choán chỗ cuả khối u trong sọ)

Bàn tay bàn chân to ra

Nhẫn đeo trở nên chặt hơn

Đau cổ tay(hội chứng ống cổ tay)

Tê bàn tay (hội chứng ống cổ tay)

Đổ mồ hôi

Khó tiêu

Rối loạn cương dương

Rối loạn kinh nguyệt

Rậm lông

Triệu chứng thực thể:

Bàn tay to và thô, các ngón hình lạp xưởng (xúc xích)

Bộ răng và hàm dưới đưa ra trước (hình 3)

Lưỡi to

Răng thưa

Huyết áp cao

Phổi tăng khí

Hội chứng ống cổ tay 2 bên

Khám mắt: khiếm khuyết thị trường kiểu bán manh hai bên thái dương (bitemporal hemiopia) , do hội chứng choán chỗ, do sự chèn ép cuả khối u lên giao thoa thị giác (hình 2)

(hình 2)

Để dễ nhớ các triệu chứng và các biến chứng thường gập của bệnh, ta có thể tự giúp trí nhớ bằng các mẫu tự ABCDEF cho các bệnh nhân to đầu chi:

A - Arthralgia/arthritis: đau khớp/ viêm khớp

B - Blood pressure raised: Tăng huyết áp

C - Carpal tunnel syndrome: Hội chứng ống cổ tay

D - Diabetes: Đái tháo đường

E - Enlarged organ: các cơ quan to ra

F - Field defect: giảm thị trường (hình 2)

2/ Cơ chế nào gây bệnh?

bệnh to đầu chi là hậu quả của tình trạng tăng tiết không kiểm soát được của GH từ các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên. Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân tăng tiết là do một u tuyến yên, adenoma. GH tiết ra quá nhiều trong máu sẽ kích thích gan sản xuất nhiều Insulin-Like Growth factor 1 (IGF-1). IGF-1 sẽ kích thích xương tăng sinh và phì đại các mô cơ quan. Trong điều kiện sinh lý bình thường, lẽ ra IGF-1 phải ức chế ngược trở lại sự phóng thích GH từ tuyến yên.

(hình 3)

3/ Các bước xử trí tiếp theo để chẩn đoán bệnh?

Khi lâm sàng đã nghi ngờ bệnh to đầu chi, bước tiếp theo ta cần đo nồng độ GH sau khi cho bệnh nhân uống glucose (vì nồng độ Gh bị dao động rất nhiều trong ngày) và đo nồng độ IGF-1. Sau khi bệnh nhân được cho uống 75g glucose, đo nồng độ GH mỗi 30 phút trong 2 giờ, ở người bình thường, nồng độ GH sẽ bị ức chế xuống chỉ còn < 1 ng/ml , nhưng không thay đổi đáng kể ở các bệnh nhân to đầu chi.

IGF-1 (sau khi đã hiệu chỉnh theo lứa tuổi) là xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán bệnh to đầu chi. GH rất dao động trong ngày nên IGF-1, một sản phẩm cuả gan tạo ra theo đáp ứng với nồng độ GH, sẽ tăng cao và ồn định, rất có giá trị cho chẩn đoán.

Khi bệnh đã được khẳng định, ta nên cho bệnh nhân chụp cộng hưởng từ MRI tuyến yên.

4/ Điều trị nào tốt nhất cho bệnh nhân?

Mục tiêu điều trị bệnh to đầu chi gồm: điều trị các triệu chứng, phục hồi lại chức năng tuyến yên, bảo tồn các mô não quanh khối u và bình thường hóa nồng độ GH.

Các biện pháp điều trị gồm: phẫu thuật cắt bỏ khối u qua đường xương bướm, kết quả sẽ giảm được chèn ép mô não quanh khối u và cũng phục hồi được nồng độ GH về bình thường rất nhanh.

Tuy nhiên, với các u có đường kính > 10mm hoặc các bệnh nhân có nồng độ GH lên đến > 40ng/ml, ta nên điều trị nội khoa bằng thuốc để thu nhõ khốu u lại trước. Có thể sử dụng cả hai thuốc bromocriptine và octreotide (somatotatin tổng hợp).

Ngoài ra, điều trị hỗ trợ bằng phóng xạ cần dành cho các bệnh nhân có khối u với bờ phức tạp, mà bác sĩ phẫu thuật không thể bảo đảm cắt bỏ toàn phần được.

 

5/ Các biến chứng cuả bệnh?

Biến chứng mạch máu

Tăng huyết áp

Đái tháo đường

Hội chứng ngưng thở lúc ngủ và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

Bướu giáp nhân

Thoái khớp

Tiểu nhiều calci và sỏi thận

Ung thư đại tràng