TRÌNH BỆNH ÁN : MỘT TRƯỜNG HỢP SỤT CÂN + ĐAU KHỚP (phần 1)

Bác sĩ  Thy Anh

(ảnh minh họa)

BỆNH ÁN

Cô X. quốc tịch Việt Nam, 22 tuổi,  đến khám  vì nhiều tháng nay cảm thấy mệt mỏi, không khó thở, nhưng sụt cân 5kg. Khoảng vài tuần nay bị đau các ngón 2 bàn tay. Cô không có tiền căn bệnh nặng phải nhập viện lần nào. Cô khai không bao giờ sử dụng các thực phẩm chức năng hoặc thảo dược,  hiện là sinh viên đang làm việc bán thời gian như một nhân viên tiếp tân và thư ký đánh máy.

Gia đình có cha bị tăng huyết áp, không ai bị đái tháo đường. Hai người em khỏe mạnh.

Cô vẫn làm việc và đi học nhưng phải cố gắng vì mệt và khó tập trung.

Khám : Bệnh nhân có vẻ uể oải. Mặt ửng đỏ nhưng không sốt. Huyết áp 130/90 mmHg ở tư thế nằm. Mạch 85/ph đều rõ. Không khó thở. Không phù chân. Không đau các khớp bàn chân và các khớp lớn. Các ngón tay và hai bàn tay không sưng đỏ nhưng các khớp ngón rất đau khi ấn chẩn.

Tổng phân tích nước tiểu : máu 3+, đạm 3+

CÂU HỎI 1

Kết quả phân tích nước tiểu này phù hợp với chẩn đoán nào nhất?

a/ nhiễm trùng tiểu

b/ bệnh màng đáy (màng nền) cầu thận mỏng (thin glomerular basement membrane disease)

c/ viêm cầu thận tăng sinh

d/ bệnh cầu thận sang thương tối thiểu

 

CÂU ĐÚNG

C

 

GIẢI THÍCH

Tiểu máu (vi thể hoặc đại thể) cũng thường gập trong nhiễm trùng tiểu, hồng cầu xuất phát từ thành bàng quang bị viêm sung huyết, nhưng thường phải có kèm tiểu nhiều bạch cầu, tiểu đạm chỉ ở mức dộ nhẹ (1+) không nhiều như trường hợp này. Tiểu đạm 3+ phù hợp với một bệnh lý ở thận/ cầu thận hơn.

Bệnh màng đáy cầu thận mỏng ( tình trạng tiểu máu có tính chất gia đình) là một bệnh lý cũng khá thường gập và di truyền kiểu trội không liên quan giới tính, do khiếm khuyết một số chuỗi alpha 4 cuả collagen týp IV trong màng đáy cầu thận. Khác với hội chứng Alport, tiên lượng bệnh lý này lành tính hơn, tuy củng có một số bệnh nhân nữ có mang hội chứng Alport (nhờ khảo sát qua kính hiển vi điện tử). Bệnh màng đáy cầu thận mỏng điển hình thường chỉ có triệu chứng tiểu máu và không có hoặc có tiểu đạm rất nhẹ.

Xét nghiệm đạm niệu bằng que dipstick thường được đánh giá mức độ từ 0 đến 4+. Kết quả 3+ trong trường hợp này tương đương với khoảng 2 đến 3 g đạm/ 24 giờ. Mức độ tiểu đạm này thường gập trong các bệnh cầu thận hơn là các bệnh ống thận mô kẽ. Triệu chứng tiểu máu đi kèm (cũng thường được đánh giá mức độ từ 0 đến 4+) cuả bệnh nhân càng chứng minh có hiện tượng viêm đang xảy ra ở cầu thận (ví dụ: tăng sinh). Nếu khảo sát nước tiểu bệnh nhân này bằng kính hiển vi sẽ thấy các hồng cầu biến dạng điển hình từ cầu thận (xem thêm …). Tuy nhiên, nên cẩn thận khi tìm hồng cầu biến dạng trong nước tiểu vì xét nghiệm này có độ tin cậy không giống nhau do bị lệ thuộc nhiều vào trình độ các xét nghiệm viên. Xét nghiệm tìm được trụ hồng cầu trong nước tiểu là xét nghiệm chứng minh có viêm cầu thận rất đáng tin cậy nhưng lại có độ nhạy kém hơn.

Bệnh cầu thận sang thương tối thiểu là nguyên nhân thường gập nhất cuả hội chứng thận hư ở người trẻ. Thường do bệnh cầu thận nguyên phát, vô căn và bệnh nhân có tiểu đạm rất nặng (4+), nhưng không có tiểu máu.

CÂU HỎI 2

Chẩn đoán nào phù hợp nhất với bệnh cảnh lâm sang cuả bệnh nhân này?

a/ viêm đa khớp dạng thấp

b/ gout

c/ đau khớp sau nhiễm siêu vi

d/ bệnh lupus đỏ hệ thống (systemic lupus erythematosus-SLE)

CÂU ĐÚNG

D

 

GIẢI THÍCH

Cô gái trẻ này có biểu hiện cuả một bệnh lý hệ thống, lẽ dĩ nhiên sau khi ta đã loại trừ các khả năng khác có thể xảy ra , ví dụ: tổn thương các bàn tay do lao động (đánh máy?) trầm cảm hoặc bệnh lao gây mệt mỏi và sụt cân (các bệnh lý này không có kết quả nước tiểu như trường hợp này)

Viêm đa khớp dạng thấp là mộtbệnh tự miễn, thường gây ra viêm nhiều khớp đối xứng trên các phụ nữ , cũng có thể gây ra mệt mỏi và sụt cân. Nhưng kết quả nước tiểu không phù hợp vì bệnh này rất hiếm có tổn thương viêm ở cầu thận.

Viêm đa khớp trong bệnh gout cũng có thể gây đau các khớp bàn tay và các biểu hiện viêm toàn than nhưng cực kỳ hiếm gập ở các phụ nữ trẻ.

Đau khớp sau khi nhiễm siêu vi có thể gây mệt mỏi sụt cân nhưng hiếm có các biểu hiện bất thường trong nước tiểu.

SLE là bệnh hệ thống tự miễn thường gập ở phụ nữ trẻ (gấp 9 lần phái nam), đặc biệt ở các nước Đông Nam Á (Việt Nam !). biểu hiện lâm sang thường gập là một bệnh khớp không biến dạng kèm các triệu chứng viêm toàn than. Hầu như 100% các bệnh nhân sẽ có tổn thương ở thận khi được chẩn đoán SLE, nhưng chỉ khoảng 50% có biểu hiện lâm sàng (bất thường trong nước tiểu hoặc tăng creatinie máu). Biểu hiện lâm sang cuả bệnh thận sẽ có tần suất hơn 75% trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Các triệu chứng khác thường gập cuả SLE là sốt , rụng tóc, phát ban ở da (hồng ban 2 gò má) và viêm các màng (màng phổi, màng tim …).

  
<>  

Hồng ban dạng điã (ảnh minh hoạ)

CÂU HỎI 3

Xét nghiệm nào dưới đây có giá trị chẩn đoán nhiều nhất?

a/ tốc độ lắng máu

b/ xét nghiệm công thức máu

c/ yếu tố thấp – Rheumatoid Factor

d/kháng thể kháng nhân (Antinuclear Antibody-ANA) và anti-double-stranded DNA

CÂU ĐÚNG

D

GIẢI THÍCH

MỖI xét nghiệm đều mang lại một thông tin bổ ích cho bệnh nhân, nhưng câu D đúng  nhất vì đặc hiệu hơn. Các chẩn đoán phân biệt chủ yếu trên bệnh nhân này là SLE và viêm đa khớp dạng thấp. Tốc độ lắng máu tăng cao trong các bệnh lý viêm hệ thống nhưng không giúp phân biệt được hai bệnh.  Công thức máu cũng có thể bất thường trong cả hai trường hợp (ví dụ: thiếu máu vì bệnh mạn tính, hoặc do tự miển, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu trong SLE) nhưng vẫn không phải là các thông tin đặc hiệu. yếu tố thấp có thể giúp loại trừ hoặc xác định có thể có viêm đa khớp dạng thấp nhưng bệnh cảnh lâm sang này phù hợp với SLE, do đó, ta nên chọn xét nghiệm Antinuclear Antibody-ANA và anti-double-stranded DNA.

Một số xét nghiệm khác nên làm ngay cho bệnh nhân này, ví dụ sinh hoá máu toàn bộ (chức năng gan thận), Xquang bàn tay, C reactive protein, nồng độ bổ thể (C3-C4) extractable nuclear antigen (ENA) , cặn lắng nước tiểu, đạm niệu 24 giờ và sinh thiết thận.

<>   <>   

Loét miệng (ảnh minh hoạ)

Lưu ý, bao giờ cũng phải loại trừ lupus do thuốc hoặc hội chứng giả lupus (Lupus Like Syndrome hoặc Drug Induced Lupus -DIL) trước khi kết luận SLE bằng cách khai thác kỹ bệnh sử. DIL có thể do các thuốc tây y hoặc các thảo dược, thuốc đông y, nhưng thường không có biểu hiện ở thận hoặc biến chứng thần kinh như SLE.

Vì SLE có biểu hiện đa dạng dễ lầm lẫn với các bệnh mạn tính khác, để chẩn đoán, ta nên sử dụng các tiêu chuẩn cuả Hội Thấp Khớp Mỹ : The 1997 revised American College of Rheumatology criteria for the classification of SLE. Cần có từ 4 tiêu chuẩn trở lên để chẩn đoán (các tiêu chuẩn có thể xuất hiện lần lượt hoặc đồng thời) trong số đó, tiêu chuẩn kháng thể kháng nhân (Antinuclear Antibody-ANA) dương tính là rất cần thiết vì xét nghiệm này tuy KHÔNG ĐẶC HIỆU nhưng có ĐỘ NHẠY RẤT CAO trong chẩn đoán SLE (> 99%), do đó, nếu xét nghiệm này âm tính, ta có thể loại trừ chẩn đoán SLE.

The 1997 revised American College of Rheumatology criteria for the classification of  SLE

TIÊU CHUẨN @	ĐỊNH NGHIÃ	TẦN SUẤT
Hồng ban gò má	hồng ban cố định, phẳng hoặc nổi trên mặt da	50%
Hồng ban dạng điã	các mãng hồng ban nổi trên mặt da, cóvảy. teo da khi các sang thương đã cũ	25%
Nhạy cảm ánh sáng	các hồng ban trên da có phản ứng khác thường khi gập ánh nắng, có thể do bệnh nhân tự khai hoặc do bác sĩ phát hiện	50%
Loét miệng	loét miệng hoặc vùng hầu họng, thường không đau, do bác sĩ phát hiện	25%
Viêm khớp	các khớp ngoại vi, viêm từ 2 khớp trở lên, không bị ăn mòn	88%
Viêm màng	viêm màng phổi (bệnh sử đau kiểu màng phổi hoặc bác sĩ nghe được tiến cọ màng phổi hoặc có bằng chứng tràn dịch màng phổi)hoặc	50%
	viêm màng ngoài tim (có bằng chứng trên ECG hoặc tiếng cọ màng tim hoặc tràn dịch màng tim)	30%
biến chứng thận	tiểu đạm kéo dài (> 0.5g/24 giờ hoặc > 3+) hoặc có trụ tế bào các loại	50%
biến chứng thần kinh	động kinh (không tìm được nguyên nhân nào khác như rối loạn điện giải hoặc sử dụng thuốc)	15%
	hoặc rối loạn tâm thần (không tìm được nguyên nhân nào khác)	15%
Biến chứng huyết học	giảm bạch cầu (< 4000/mm3 từ 2 lần xét nghiệm trở lên) hoặc	15%
	giảm lympho (< 1500/ mm3 từ 2 lần xét nghiệm trở lên) hoặc	42%
	giảm tiểu cầu (< 100.000/mm3  từ 2 lần xét nghiệm trở lên)	10%
Các rối loạn miễn dịch	anti-double-strandedDNA hoặc	40%
	Anti–Sm hoặc	25%
	Phát hiện antiphospholipid antibody (+) căn    cứ vào nồng độ bất thường trong huyết thanh cuả anticardiolipin antibody,  IgG hoặc IgM hoặc LUPUS ANTICOAGULANT (+) hoặc Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán giang mai (+) giả trên 6 tháng và đã được kiểm chứng bằng các xét nghiệm treponema pallidum immobilization hoặc fluorescent antibody absorption test	40%
ANA	hiệu giá bất thường cuả kháng thể kháng nhân bằng phương pháp miễn dịch huỳng quang hoặc các phân tích tương đương không liên quan đến thuốc (DIL)	>90%

Ghi chú: @ Nhiều triệu chứng khác tuy không được đưa vào tiêu chuẩn chẩn đoán nhưng cũng thường gập như sốt (60%) rụng tóc (26%) hiện tượng Raynaud (23%) tổn thương thực thể ở não (20%).

(xem phần 2)